Síndrome de Down

Conheça um pouco mais sobre essa doença genética que atinge milhares de pessoas em todo o mundo

Artigo publicado por Roberto Magalhães nas categorias: Doenças

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Também conhecida como trissomia do cromossomo 21, a Síndrome de Down é uma doença provocada por uma alteração genética causada por um erro na divisão celular ainda na fecundação e na divisão embrionária. Os pacientes acometidos por essa síndrome possuem, em seu mapa genético, três cromossomos no par 21, ao invés de dois.

Ainda não se sabe a verdadeira causa dessa má distribuição ou divisão nos cromossomos, mas estima-se que o distúrbio ocorre em 1 a cada 800 nascimentos.

A Síndrome de Down apresenta sinais bastante característicos. O bebê acometido apresenta olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores e dedos mais curtos, além de orelhas menores que as de bebês que nascem sem a síndrome. Estima-se que quanto mais velhas forem as gestantes, maior o risco do acometimento do bebê pela Síndrome de Down.

criança síndrome de down

Sintomas

Os casos de Síndrome de Down podem ser conhecidos ainda durante a gestação. Além dos sinais citados acima, pois o bebê acometido nasce com olhos puxados, rosto arredondado, mãos, dedos e orelhas menores, a criança acometida também nasce com hipotonia, ou seja, menor tônus muscular, o que causa língua protusa, dificuldades motoras, cardiopatia, atraso nas articulações e na fala.

O paciente também pode apresentar sinais de comprometimento intelectual e dificuldade para a aprendizagem.

Diagnóstico

O ultrassom morfológico fetal é a principal ferramenta para o diagnóstico de um quadro de Síndrome de Down. O exame analisa e verifica a translucência nucal que aponta para o problema, mas o diagnóstico seguro só pode ser confirmado após a feitura de exames de amniocentese e a coleta e análise do vilo corial.

Após a gestação, o diagnóstico do problema pode ser feito com base na avaliação clínica do paciente após o exame do cariótipo, que analisa e verifica o desenho dos cromossomos.

Prevenção

Por se tratar de um problema genético é bastante difícil traçar um fator de segurança para a prevenção da Síndrome de Down. De acordo com a idade da mulher, os médicos costumam recomendar ou não que a mãe fique grávida.

Porém, há maneiras de reduzir as consequências da Síndrome de Down. A estimulação precoce, tanto física quanto psicológica, do paciente é forma mais eficaz de reduzir as limitações apresentadas por um acometido pelo problema.

Recomenda-se que as crianças com Síndrome de Down sejam matriculadas normalmente em escolas regulares de ensino, para que desenvolvam suas qualidades e melhorem suas deficiências, sempre interagindo com professores e colegas.

adulto síndrome de down

Tratamento

Como já foi dito, a melhor maneira de se tratar de um quadro de Síndrome de Down é estimulando a criança desde pequena a realizar atividades normais do dia a dia. Por possuírem limitações genéticas, há de se acompanhar com bastante cuidado o crescimento dos acometidos, porém o aprendizado deve ocorrer de maneira natural. O objetivo neste tópico é integrar o paciente à sociedade, para evitar que as restrições possam atrapalhar o seguimento da vida do paciente.

Na fase adulta, o paciente com Síndrome de Down pode e deve estudar, viajar, praticar esportes e trabalhar normalmente.

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